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8月9日，“上海儿童医学中心”官方微信公众号发布消息称，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授作为主要研究者发起的IIT临床研究项目《DNGT-101细胞注射液治疗儿童重度丙酮酸激酶缺乏症（PKD）安全性和初步疗效的单中心开放性早期临床研究》启动。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可导致患者出现慢性溶血性贫血。目前尚无针对该疾病的治疗药物，本次研究计划通过替换变异基因来治疗疾病，与国内知名企业共同自主研发DNGT-101这款新药，以期为丙酮酸激酶缺乏症患者提供新的治疗希望。

除重度丙酮酸激酶缺乏症之外，上海儿童医学中心已开展多项罕见病基因治疗相关的临床研究工作，涉及黏多糖贮积症、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）、杜氏肌营养不良和MECP2重复综合征等罕见病病种。

责编：谷雨微